안녕하세요! 오늘은 조금 생소할 수 있지만, 국내 유전성 질환 중에서는 꽤 높은 비중을 차지하는 '샤르코마리투스(CMT)'에 대해 이야기해보려 합니다. 이름은 낯설어도 우리 주변에 생각보다 많은 분이 이 질환으로 인해 보행의 불편함을 겪고 계시는데요.
최근 진단 기술이 발달하면서 과거에는 원인을 몰랐던 발 변형이나 근력 저하가 샤르코마리투스로 밝혀지는 사례가 늘고 있습니다. 유전 질환이라는 말에 덜컥 겁부터 날 수 있지만, 정확한 현황과 관리법을 알면 삶의 질을 충분히 지켜낼 수 있습니다. 핵심 정보 3가지를 중심으로 차근차근 정리해 드릴게요.
1. 원인: 17번 염색체와 유전적 특징 이해하기
샤르코마리투스는 우리 몸의 신경 신호를 전달하는 '말초신경'에 문제가 생기는 유전 질환입니다. 한국인 환자들에게서 가장 흔히 발견되는 유형은 CMT1A인데, 이는 17번 염색체에 있는 'PMP22' 유전자가 중복되면서 발생합니다. 쉽게 말해 신경을 감싸고 있는 보호막(수초)이 제대로 만들어지지 않아 신호 전달 속도가 느려지는 것이죠.
가족력이 없어도 생길 수 있나요?
네, 맞습니다. 보통 부모님 중 한 분이 앓고 계시는 상염색체 우성 형태가 많지만, 최근에는 가족력 없이 당대에 처음 나타나는 '산발적 돌연변이' 사례도 종종 보고되고 있습니다. 다행히 2026년 현재는 차세대 염기서열 분석(NGS) 기술이 보편화되어, 아주 미세한 유전자 변이까지도 정확하게 찾아낼 수 있는 환경이 갖춰져 있습니다.
💡 유전자 검사가 왜 중요한가요?
단순히 병명을 아는 것을 넘어, PMP22 외에도 MFN2, GJB1 등 어떤 유전자에 문제가 있느냐에 따라 병의 진행 속도와 관리 전략이 완전히 달라지기 때문입니다. 정확한 '유전자 지도'를 그리는 것이 치료의 첫걸음입니다.
2. 증상: 발 모양의 변화와 근력 저하 신호
샤르코마리투스는 대개 청소년기나 성인 초기에 서서히 그 신호를 보냅니다. 가장 눈에 띄는 특징은 '발의 변형'입니다. 발바닥 아치가 비정상적으로 높게 솟아오르는 요족(Pes Cavus)이나, 발가락이 마치 갈퀴처럼 구부러지는 증상이 대표적입니다.
일상에서 느끼는 불편함들
병이 진행되면 종아리 근육이 점차 위축되면서 다리 모양이 가늘어지는 이른바 '황새 다리' 형태가 나타나기도 합니다. 이로 인해 발목에 힘이 없어 자꾸 넘어지거나, 계단을 오를 때 발을 높이 들어 올려야 하는 불편함이 생기죠. 손의 소근육까지 약해지면 단추를 잠그거나 젓가락질을 하는 등 섬세한 동작이 힘들어질 수 있고, 발바닥 감각이 둔해지거나 저린 통증을 동반하기도 합니다.
| 주요 증상 | 체크해보세요! |
| 발의 모양 | 발 아치가 높고 발가락이 갈퀴처럼 굽어 있다. |
| 보행 특징 | 발목에 힘이 없어 툭툭 걸리고 자주 넘어진다. |
| 근육 위축 | 종아리나 손등 근육이 눈에 띄게 말랐다. |
3. 진단과 관리: 삶의 질을 높이는 체계적 대응
"유전병인데 치료가 되나요?"라는 질문을 가장 많이 하십니다. 현재로서는 완벽한 완치법은 없지만, '어떻게 관리하느냐'에 따라 삶의 질은 천차만별입니다. 진단은 보통 신경전도 검사나 근전도 검사로 신경 상태를 확인한 뒤, 유전자 패널 검사를 통해 확진하는 과정을 거칩니다.
국내 의료 현장의 관리 트렌드
진단 이후에는 관절이 변형되는 것을 막기 위한 꾸준한 물리치료와 맞춤형 보조기 착용이 기본입니다. 필요하다면 정형외과적 수술을 통해 발 모양을 교정하여 보행을 돕기도 하죠. 특히 최근 한국에서도 유전자 치료제와 관련된 임상 연구가 활발히 진행되고 있어, 머지않아 진행을 늦추거나 멈추는 새로운 옵션들이 생겨날 것으로 기대됩니다.
또한, 가족 상담을 통해 형제나 자녀의 잠재적 위험을 미리 파악하고 준비하는 과정도 매우 중요합니다. 막연한 두려움보다는 전문 의료진과 함께 장기적인 '근력 유지 계획'을 세우는 것이 현명한 대처 방법입니다.
샤르코마리투스는 평생을 함께 가야 하는 긴 여정과 같습니다. 하지만 생명을 위협하는 병은 아니기에, 조기에 발견하고 체계적으로 관리한다면 얼마든지 건강하고 활기찬 일상을 누릴 수 있습니다. 오늘 내용이 이 질환으로 고민하시는 환우분들과 가족분들에게 작은 희망과 가이드가 되었기를 바랍니다.